病例：患儿，7岁，其母孕期严重营养不良，居住环境污染严重。患儿皮肤发白、头发淡黄、虹膜呈蓝色，伴共济失调，尿中有鼠臭味。经检查，

病例：患儿，7岁，其母孕期严重营养不良，居住环境污染严重。患儿皮肤发白、头发淡黄、虹膜呈蓝色，伴共济失调，尿中有鼠臭味。经检查，患儿智商60，理解能力差，应付小学学业吃力。上述临床体征表明患儿是()
A、Down综合征
B、脆性X综合征
C、苯丙酮尿症
D、Turner综合征
【正确答案】：C
【题目解析】：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。