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亲爱的WC宝贝试题

由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷,使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题

G6PD缺乏症个体一般平时无症状,但在服用伯氨喹啉类药物或食用黄豆后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题

5p-综合征,又称为猫叫综合征,患儿具特有的猫叫样哭声,为5号染色体长臂缺失引起。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题

Edward综合征为常染色体病,80%患者的核型为47,XX(XY),+13,其发生与母亲年龄增大有关。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题

某患者细胞中一对同源染色体同时缺失,即减少了一对同源染色体,称为缺体型。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题

具有倒位染色体的细胞在减数分裂时必然形成倒位环。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题

等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题

一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的片段两断端发生重接,即形成环状染色体。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题

:染色体的长臂或短臂末端仅发生一处断裂可形成倒位。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题

染色体不分离发生在第一次卵裂,则形成具有两个细胞系的嵌合体。

2023-12-01亲爱的WC宝贝试题
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